Neues patientenorientiertes Register für Versorgung und Forschung

Der Oktober ist offizieller Brustkrebsmonat und rückt die Erkrankung in das öffentliche Bewusstsein. Krebsregister können helfen, die Beratung und Versorgung von Menschen mit familiär erhöhtem Risiko für Brustkrebs zukünftig zu verbessern.

Es gibt Krebserkrankungen, die aufgrund von erblichen Veränderungen in manchen Familien gehäuft auftreten, wie der familiäre Brust- und Eierstockkrebs. Man schätzt, dass etwa 30 von 100 Brust- bzw. Eierstockkrebserkrankungen auf eine familiäre Vorbelastung zurückgehen. Fünf bis 10 von 100 Fällen sind auf eine Veränderung in den Genen zurückführen. Die veränderten Gene werden von entweder der Mutter oder dem Vater an die nächste Generation vererbt.

BRCA-Protein kann DNA-Schäden reparieren

BRCA 1 und 2 sind Gene im Erbgut des Menschen. Sie codieren für Proteine, die Fehler im Erbmaterial reparieren, die sonst zu Krebs führen können.

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Brustkrebs-Hochrisikogene sind zum Beispiel die Gene BRCA1 und BRCA2. Treten an ihnen Veränderungen auf, heißt das nicht, dass man automatisch erkrankt. Doch sowohl Frauen als auch Männer haben dann ein deutlich erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Frauen mit einer BRCA-Mutation bekommen zudem häufiger Eierstockkrebs. Trägerinnen einer BRCA-Genveränderung erkranken außerdem oftmals bereits in früherem Lebensalter an Brustkrebs als Frauen ohne erbliche Belastung.

Gentest gibt Aufschluss über erhöhtes Risiko

Ob ein erblicher Hintergrund vorliegt, kann ein Gentest klären. Zeigt der Test eine Veranlagung, gibt es Möglichkeiten, dem erhöhten Risiko zu begegnen. Betroffene können sich beispielsweise intensiveren Früherkennungsmaßnahmen oder gar einer prophylaktischen Entfernung der Brustdrüse oder der Eierstöcke unterziehen. Einer solchen Entscheidung geht eine intensive humangenetische und klinische und bei Bedarf auch psychologische Beratung in spezialisierten Zentren voraus (Adressen siehe Verlinkung am Textende).

Grundlage einer solchen Beratung bilden wissenschaftliche Erkenntnisse. Doch viele Fragen zur Entstehung und dem Verlauf von erblich bedingten Krebserkrankungen sind noch nicht beantwortet. So kann zum Beispiel nur ein Teil der familiären Fälle von Brust- und Eierstockkrebs durch die Genveränderung der BRCA1 und2 Gene erklärt werden. Weitere genetische und nicht-genetische Faktoren spielen eine Rolle bei der Erhöhung des Erkrankungsrisikos. Kennt man die verschiedenen Ursachen genauer und kann man sie dem Einzelnen zuordnen, kann man therapeutische und vorbeugende Maßnahmen dem individuellen Risiko von Betroffenen besser anpassen.

Ärztin berät eine Patientin

Eine genetische Testung wird durch beratende Ärzte, Humangenetiker und ggf. Psychologen begleitet. (Symbolfoto)

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Register helfen bei der Bewertung des Nutzen-Schaden-Verhältnisses

Des Weiteren fehlen Daten, um die Wirksamkeit von Präventionsmaßnahmen wie intensivierte Früherkennung oder prophylaktische Operationen zu überprüfen. Leben die so Behandelten tatsächlich länger und wie ist die Auswirkung auf ihre Lebensqualität? Erst die Auswertung von möglichst großen Mengen an Patientendaten kann zeigen, ob die Maßnahmen tatsächlich nutzen oder möglicherweise der Schaden überwiegt.

Um diese und weitere Zusammenhänge aufzuklären und damit die Versorgung und Betreuung von betroffenen Familien zu verbessern, fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung für 5 Jahre (2019-2024) den Aufbau eines bundesweiten und patientenorientierten Registers für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Das Register heißt Hereditary Cancer Registry oder kurz: HerediCaRe. Hereditär bedeutet „erblich“. Im Anschluss an die Förderphase durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung soll das Register weiter fortbestehen und als Grundlage für nationale Versorgungsstrukturen dienen.

In dem Register werden klinische und genetische Daten aus der Routineversorgung von Familien mit einer erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs über lange Zeiträume dokumentiert. Hierzu zählen unter anderem die Angaben zur Konstellation von Krebserkrankungen innerhalb der Familie sowie über das Vorliegen von Risikofaktoren für Krebs. Zusätzlich werden Daten zum allgemeinen Befinden und Gesundheitszustand sowie zu durchgeführten Früherkennungs- und Nachsorgemaßnahmen erfasst. Die DNA der Patienten wird molekulargenetisch untersucht und das Ergebnis dokumentiert. Alle diese Daten werden dann in Hinblick auf wissenschaftliche Fragestellungen ausgewertet.

Sollten sich daraus neue Erkenntnisse ergeben, die Konsequenzen für die Betreuung der Familien haben, werden die an der Studie teilnehmenden Familienmitglieder umgehend informiert.